Yeni mutasyon keşfedildi: Dünyada daha önce görülmedi!
Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi (RTEÜ) Rize Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde astım şikayetiyle tedavi gören bir kadın hastada, Doç. Dr. Dilek Karadoğan tarafından yapılan tetkiklerde, Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı'na (KOAH) ait farklı bir mutasyon keşfedildi. Hastadan alınan örneklerin özel tıp laboratuvarında incelenmesi için yurt dışına gönderilmesi sonucunda, KOAH'a ait yeni bir mutasyon tespit edildi. Yeni mutasyona 'Q0 RİZE' adını veren Doç. Dr. Karadoğan'ın genetik çalışması, tıp dergisinde de yayımlandı.
Kentte ismi açıklanmayan 44 yaşındaki bir kadın hasta, astım şikayetiyle RTEÜ Rize Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne başvurdu. Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı'nda görevli Doç. Dr. Dilek Karadoğan tarafından muayene edilen hastada, yapılan tetkikler sonucunda KOAH'a ait farklı bir mutasyon tespit edildi. Akciğerde bulunması gereken antitripsin proteininin eksik olduğu ve alveollerde hasar olduğu belirlenen hastadan alınan bazı numuneler ve tahliller, incelenmek üzere özel bir tıp laboratuvarına İspanya'ya gönderildi. İncelemeler sonucunda, dünyada daha önce karşılaşılmamış KOAH'a ait yeni bir mutasyonun varlığı tespit edildi. Bu yeni mutasyona "RİZE Q0" adı verildi ve Doç. Dr. Karadoğan'ın genetik çalışması, ‘BMC Pulmonary Medicine’ adlı tıp dergisinde de yayımlandı.
KOAH hastalığının yeni tehlikesi ‘Q0RİZE’
Nadir mutasyonların çok ağır KOAH gelişimine sebep olabileceğini belirten Doç. Dr. Dilek Karadoğan, Astım tanısıyla takip edilen bir kadın hastamızda, solunum yolu testinde KOAH ile uyumlu akım volüm eğrisinin yanı sıra geri dönüşü olmayan hava tıkanıklığı da saptadık. Bunun üzerine hastaya KOAH teşhisi koyduk. Hastamızın akciğerlerinde yaygın anfizem mevcuttu. Alfa1-antitripsin eksikliği teşhis edilemeyecek derece düşük saptanınca hastamızda genetik inceleme sonucu mutasyonu tespit ettik. Dünyada ilk saptanan bu mutasyonu 'Q0 RİZE' olarak adlandırdık. Bu hastalar, diğer hastalardan daha az sigara içmiş veya dumanına maruz kalmış olsalar bile hastalıkları çok ağır bir şekilde seyretmektedir. Tütün dumanına maruziyetinin önlenmesi, bu hastalığın gelişmesi ve ilerlemesinde önem arz etmektedir dedi.
