Uzman isimden SMA açıklaması: 50 kişiden birinde görülüyor

Zonguldak İl Sağlık Müdürü Uzm. Dr. Ertuğrul Güner, Sağlık Bakanlığı tarafından 2021 yılından itibaren SMA Taşıyıcı Tarama Programı’nın uygulandığını açıkladı. SMA’nın ilerleyici kalıtsal bir kas hastalığı olduğunu dile getiren Uzm. Dr. Güner, bu hastalığın önlenmesinde en önemli adımın evlilik öncesi çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesi olduğunu söyledi. Uzm. Dr. Güner, “Her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin belirlenerek çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlıktan ve sağlıklı çocuk sahibi olmak için sunulan hizmetlerden yararlanmaları yoluyla yeni hasta doğumunun engellenmesidir” ifadelerini kullandı.

Her 50 kişiden birinde görülebilen genetik bir hastalık

Vücudun kas hareketlerini kontrol eden, omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemlerinin ortaya çıktığını vurgulayan Uzm. Dr. Güner, ilerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık, omurga deformeleri, beslenme ve solunum problemleri görülebileceğini kaydetti. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olduğunu anlatan Uzm. Dr. Güner, SMA’nın toplumda her 50 kişiden birinde görülebilen genetik bir hastalık olduğunu belirtti. Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı olduğunda bebekte hastalık riski yüzde 25'e kadar yükselmekte olduğunu ifade eden Uzm. Dr. Güner, “Bu nedenle, SMA taşıyıcılığını evlilik öncesinde saptamak, potansiyel riski azaltma açısından büyük bir önem taşımaktadır” dedi.

Tarama testleri önemli

Uzm. Dr. Güner, evlilik öncesi dönemde SMA tarama testinin önemine dikkat çekti. SMA tarama testlerinin evlilik öncesi dönemde, Sağlık Bakanlığı tarafından ücretsiz yapıldığını aktaran Uzm. Dr. Güner, testlerin aile hekimliklerince yürütülmekte olduğunu vurguladı. Ayrıca gebeliğin 12 haftasına kadar tarama testi uygulanmakta olduğunu anlatan Uzm. Dr. Güner, taramalar sayesinde SMA hastalığının ortaya çıkardığı sakatlıkları azalmakta olduğunu dile getirdi. SMA taşıyıcı taramasının kapsamını anlatan Uzm. Dr. Güner, evlilik öncesi sağlık raporu almak için aile hekimlerine başvuranlar ve halen evli olup bebek sahibi olmayı düşünen ve gebelik döneminde de talep eden çiftlerin yaptırabileceğini söyledi. Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alındığını vurgulayan Uzm. Dr. Güner, “Çalışma sonuçları ilgili aile hekimine “normal” ya da “şüpheli” olarak iletilir. Eşlerin her ikisinin taşıyıcı çıkması durumunda sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri için genetik danışma hizmeti sunulmaktadır” şeklinde konuştu.

Ücretsiz ve basit bir test

Bülent Ecevit Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi’nde de genetik danışmanlık hizmeti verildiğini belirten Uzm. Dr. Güner, doğum öncesi veya tüp bebek aşılama öncesi tanı testi gibi seçeneklerini içerdiğini söyledi. Tarama sonuçları kanların laboratuvara ulaşmasından sonra 24 saat içinde elde edilmekte olduğunu kaydeden Uzm. Dr. Güner, e-Nabız uygulaması aracılığıyla kolayca sonuçlara erişilebilmekte olduğunu ifade etti. Aile kurma yolunda ilk adımlarını atacak çiftleri doğacak bebeklerini bu hastalıktan korumak adına, tarama testlerini yaptırmak üzere aile hekimliklerine davet eden Uzm. Dr. Güner, “Ücretsiz olarak yapılan basit bir testle, SMA nedeniyle bebeklerimizin yaşadığı büyük sağlık sorunlarının önüne geçme şansımız var. Hep birlikte bu şansı değerlendirelim, bebeklerimiz için sağlıklı bir gelecek oluşturalım” değerlendirmesinde bulundu.