Uzman doktor uyardı: Beklenmedik uzayan kanamalara dikkat! Hemofilinin habercisi olabilir

Hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden dolayı kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşmadığı nadir bir hastalıktır. Kandaki pıhtılaşma proteinlerinin eksikliğinden kaynaklanır. Normalde bir yaralanma yaşandığında kandaki pıhtılaşma faktörü olarak bilinen maddeler, kanı yapışkan hale getirmek ve bir pıhtı oluşturmak için kana karışır. Böylelikle kanama bir süre sonra durur. Doç. Dr. Odaman, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla açıklamalarda bulunarak, sünnet olmuş çocukların yaşayabileceği sorunlara dikkat çekti. Beklenmedik uzayan kanamalara karşı temkinli davranılması gerektiğini söyleyen Odaman,“ Hastalığın tanısı şüphelenilen kişilerde kan faktör seviyesine bakılarak konulur. Vücutta kolay morarma, kas içi ve eklem içi kanamalar, kan alınan yerden sızma şeklinde uzun süren kanama, sünnet sonrası beklenmedik kanama, uzamış adet kanamaları, kafa içi kanaması olan hastalarda hemofili akla gelmelidir. Tanı konulmasında aile öyküsü mutlaka sorgulanmalıdır. Erken tanı konulması özellikle ağır hemofili hastalarında hayat kurtarıcıdır” dedi.

“Kızlar taşıyıcı, erkekler hastadır”

Kanda pıhtılaşma proteini olarak görev yapan faktör VIII ve faktör IX’un eksikliğinden kaynaklandığını dile getiren Odaman, hastalığın iki tipi olduğunu söyledi. Hastalığın iki tipine dair yüzdelik oranları paylaşan Odaman, “Hemofili A’da eksik olan, faktör VIII’dir. Tüm hemofili hastalarının yüzde 85’ini oluşturur. Hemofili B’de ise faktör IX eksikliği mevcuttur ve hastaların yüzde 15’ini oluşturur. Hemofili kalıtsal (doğumsal) bir hastalıktır. X’e bağlı çekinik olarak kalıtılır. Yani kızlar taşıyıcı, erkekler ise hastadır. Öte yandan sonradan kazanılmış mutasyonlar da hemofili hastalığına neden olabilmektedir. Toplumdaki sıklığı hemofili A için 5 bin erkek çocukta 1 iken hemofili B için 30 bin erkek çocukta 1’dir” diye konuştu.

“Kronik bir hastalık”

Tedavinin hemofilinin tipine bireyselleştirileceğini söyleyen Odaman, “Günümüzde plazma kaynaklı ve rekombinant olarak üretilen faktör konsantreleri mevcuttur. Ağır hemofili hastalarında ciddi kanamalar gelişmeden koruyucu tedaviye başlanmalıdır. Koruyucu tedavi hemofilinin tipine, hastanın kilosuna, kanama sıklığına ve şiddetine ve faktör düzeyine göre bireyselleştirilir. Genellikle haftada 1 olarak başlanıp, haftada 3’e kadar arttırılır. Bu tedavide amaç hastanın kan faktör seviyesini yüzde 1’in üzerinde tutmak ve ciddi kanamaların önüne geçmektir. Diğer tedavi şekli ise ‘kanadıkça’ olarak isimlendirilen hastanın kanaması olması durumunda uygulanan faktör yerine koyma tedavisidir. Faktör konsantreleri hastalara damar içi infüzyon yolu ile uygulanmaktadır. Hemofili ömür boyu takip edilmesi gereken kronik bir hastalıktır. Tedavide amaç hayatı tehdit eden, ani gelişen kas içi, beyin içi kanamaların önüne geçmek olduğu kadar, uzun vadede hastaların bebeklikten, erken çocukluk, okul dönemi, ergenlik ve erişkin dönemlerine geçişte karşılaşabileceği kronik sorunları da tespit edip çözmektir. Tekrarlayan eklem içi kanamalar kısa ve uzun vadede hastaların hayat kalitesini önemli düzeyde etkilemektedir” açıklamalarına yer verdi.

“Sakatlığa yol açabilir”

Odaman son olarak, tekrarlayan kanamaların uzun dönemde sakatlığa neden olabileceğini belirterek, bu durumun eklem içinde inflamasyona yol açtığını ve kısa vadede ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığına sebep olduğunu ifade etti. Uzun dönemde ise eklem hareket yeteneğinin kaybına ve sakatlığa yol açabileceğine dikkat çeken Odaman şöyle konuştu:

“Bu tür sakatlıklar ise hastalarda fiziksel aktivitede azalmaya ve osteoporoz, obezite, sosyolojik ve psikolojik sorunlara da neden olur. Fiziksel aktivite her yaş grubunda oldukça önemlidir ve desteklenmelidir. Böylece sinir ve kas gelişimi desteklenir ve eklem hareket açıklığı artar. En çok önerilen sportif aktiviteler yürüyüş ve yüzmedir. Erken çocukluk döneminde hastaların aşıları aşı takvimine uygun olarak yapılır. Ancak kas içi yerine cilt altı uygulama tercih edilmelidir. Eğer kas içi uygulama zorunlu ise koruyucu olarak uygulanan faktör tedavisi ile aynı güne denk getirilmeli ve aşı sonrası aşı uygulanan bölgeye baskı uygulanmalıdır. Okul dönemindeki hastalar için ise okul yönetimi ve öğretmenleri hastalığın tedavisi ve acil durumlar hakkında bilgilendirilmelidir. Aile ve öğretmen iş birliği içinde olmalı ve çocuk bu dönemde psikososyal olarak desteklenmelidir. Ergenlik dönemi ise tedaviye uyumun en çok bozulduğu dönemdir. Hastalar kronik sürecin vermiş olduğu bıkkınlık, kanama ataklarının eskisi kadar sık olmaması, bağımsız olma arzusu gibi nedenler ile tedavilerini aksatabilmektedir. Son yıllarda klasik faktör uygulamalarının yanı sıra uzun yarı ömürlü faktörler, faktör VIII’ e benzer etki gösteren bisipesifik antikor (Emicizumab) ve faktör dışı tedaviler geliştirilmiştir. Emicizumab henüz ülkemizde kullanım onayı almamıştır. Gen tedavisi çalışmaları ise devam etmektedir” değerlendirmesi yaptı.”