SMA nedir? SMA hastalığı ne demek?

Sağlık Bakanlığı tarafından yayınlanan SMA Klinik Protokolü'nde, yenidoğanlarda gerçekleştirilen taramaların SMA’nın erken teşhisinde önemli rol alacağı belirtilirken, Türkiye'de her sene 150 bebeğin hasta olarak dünyaya gözlerini açtığı ifade edildi. Peki SMA nedir? SMA tedavisi var mı?

SAĞLIK 07.07.2022, 10:42 07.07.2022, 10:56 Merve Yüksel
SMA nedir? SMA hastalığı ne demek?

SMA, iskelet ve merkezi sinir sistemini etkisi altına alan kalıtsal bir hastalıktır. Nadir bir şekilde ortaya çıkan bir hastalık SMA, çoğunlukla çocukları ve bebekleri etkiliyor. SMA hastalığı son zamanlarda Türkiye’de en fazla konuşulan sağlık problemlerinden birisidir.

SMA nedir?

SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikte bulunan motor sinir dokularını etkileyerek nefes alma, yürüme ve yemek yeme gibi başlıca davranışların gerçekleştirilmemesine sebep olur. Bebekler için büyük bir tehlike oluşturan hastalık, zayıflığa ve kas kaybına neden olan ve nadir görülen bir hastalıktır. Tip 1, 2 ve 3 şeklinde kategorileştirilen SMA, doğum sonrasında ilk 6 ay içerisinde meydana gelen ve bebeklerde görülen solunum yetmezliği ölümlerine sebep olabilen Tip-1 SMA’dan oluşuyor.

Sinir dokularını etkileyen ilerleyici ve kalıtsal kas hastalığı olan SMA için Sağlık Bakanlığı SMA Klinik Protokolü'nü yayınladı.

SMA Klinik Protokolü nedir?

SMA Klinik Protokolü, hastalığın takip edilmesi ve tedavisinde ulusal seviyelerde tedavilerin uygulanmasına destek sağlamak amacıyla yayımlandı.

İlk olma özelliğini taşıyan ve alanında uzman hekimlerin katkısıyla hazırlanan protokolde, SMA'nın görülme sıklığı, klinik bulguları, tanı süreci, uygulanabilecek tedavi yöntemleri, hasta çocuklar ve ailelerine yönelik psikiyatrik destek ile bu yıl itibarıyla evlenecek çiftler ile yenidoğanlarda başlatılan taramalar hakkında kapsamlı bilgi ve önerilere yer verildi.

Türkiye'de SMA hasta sayısı kaç?

Yayınlanan rapora göre, Türkiye'de SMA hastalığından etkilenen ortalama 3 bin kişi yer alıyor. Türkiye'de üzerinde senede yaklaşık 1 milyon 200 bin doğum yapıldığı göz önüne alındığında SMA hastalığı ile dünyaya gözlerini açan bebek miktarının 130-180 (ortalama 150) aralığında olduğu düşünülüyor.

SMA hastalığında erken tanı neden önemlidir?

SMA, baba, annenin veya her ikisinin de taşıyıcı olması halinde yenidoğan bebeklerde yüzde 25 gibi bir oranla görülebiliyor. Ebeveynlerden yalnızca birisinin birinin taşıyıcı olması halinde ise dünyaya gelecek bebek yüzde 50 olasılıkla dünyaya taşıyıcı olarak geliyor. Türkiye’de oldukça fazla görülen akraba evlilikleri de bu hastalık yönünden büyük tehlike arz ediyor.

Klinik protokolde yayınlanan verilere göre, SMA hastalığı taşıyıcılar batı medeniyetlerinde ortalama 40 kişiden 1’inde ortaya çıkıyor.

Bu sebeple yenidoğan bebeklerde ve evlenecek olan çiftlerde bu sene itibarıyla yapılmaya başlanılan SMA taramaları, bu hastalığın taşıyıcısı olan kişilere tedavilerin uygulanmasına olanak sağlayacak.

SMA taşıyıcısı olan ebeveynler neler yapmalı?

Yayınlanan protokolde, hangi aşamaların takip edileceği ve tarama süreçleri ile ilgili detaylı bilgiler de bulunuyor. Buna göre, çocuk sahibi olmak isteyen kişilere yapılan taramalarda yalnızca tek ebeveynde taşıyıcılığın belirlenmesi galinde test öteki eşe de yapılacak.

Eğer ki ebeveynlerden her ikisi de SMA taşıyıcısı olursa, tüp bebek (invitro fertilizasyon) tedavisiyle çocuk sahibi olunabiliyor. Fiyatları yüksek olan bu işlemlerin masrafları, farklı kalıtsal hastalıklarda yapıldığı gibi devlet tarafından ödeniyor.

SMA topuk kanında çıkar mı?

SMA, yenidoğanlardan alınan topuk kanı ile teşhis edilebilecek. Bu şekilde erken teşhis sağlanacak ve tedavi hastalığın erken döneminde yapılmaya başlanacak. Hastalığın ortaya çıkardığı etkilerin tamamına yakını ortadan kaldırılabilecek ya da meydana gelecek hasarın en düşük seviyelere indirilmesi mümkün kılınacak.

Bunun yanı sıra yenidoğan taramalarında teşhis konulmuş bebeklerin anne ve babaları, taşıyıcılık hususunda yeniden değerlendirilecek.

SMA tedavisi var mı?

Sağlık Bakanlığı tarafından açıklanan klinik protokolde tarama çalışmalarının hastalık miktarını düşürmesi ve gelişmiş ülkeler yönünden yenidoğan ölüm nedenleri içerisinde yer alan SMA hastalığının büyük bir oranda engellenmesine destek sağlayacağı ifade edildi.

SMA adına dünyada ve Türkiye’de gerçekleştirilen tedavi biçimlerinin detaylı şekilde dile getirildiği protokolde, ebeveynlerin ve hasta çocukların psikolojik konulardan da desteklenmelerinin zorunluluğuna dikkat çekildi. Bunun yanı sıra protokolde, SMA hastalarının senede bir defa influenza aşısını ve ulusal aşı takviminde bulunan aşılarının olunması önerisinde bulunuldu.

SMA hastalığı belirtileri nelerdir?

  • Aynı yaşta olduğu bebeklerden geride kalma,
  • Yürüme yeteneği kaybı ve kramp yaşama,
  • Zayıf öksürük ve cılız ses,
  • Beslenme zorluğu,
  • Baş kontrolünü gerçekleştirememe,
  • Eller meydana gelen titreme,
  • Düşüş gösteren refleksler,
  • Motor fonksiyonlarının gelişimine etki eden güçsüzlük ve zayıf kaslar.
Yorumlar (0)
21
açık