Gelecek nesillere aktarmamak için… SMA hastalığı belirtilerine dikkat!

İnsan vücudu kaslardan oluşuyor ve kaslar canlılara hareket kabiliyeti sunuyor. Bu hareketler yalnızca koşmak, yürümek vs. değil aynı zamanda en temel ihtiyaçları oluşturan fizyolojik davranışlar da kaslarımız aracılığıyla gerçekleştiriliyor. Örneğin nefes alıp vermek bile buna dahil.

İnsan vücudunda kadında ve erkekte değişiklikler gösterebilmekle beraber vücudun yaklaşık olarak yarısı kaslardan oluşuyor. Kasların kişilere hareket kabiliyeti vermesi için de bir nöron hücresi tarafından aktifleştirilmesi yani uyarılması gerekiyor.

Çok basit yapılacak bir harekette bile önce beyne sinyal gidiyor ardından ilgili sinir hücresi aracılığla o kasa iletim yapılıyor ve ardından ise ilgili uzuv harekete geçiyor.

SMA hastalığı nedir?

SMA hastalığı da işte kasların hareket kabiliyetini engelleyen yıkıma sebep olan dejeneratif bir hastalık. Sinir hücrelerinin etkili olduğu kaslarda erime ve bununla birlikte güçsüzlük yaşanıyor.

SMA hastalığı nasıl oluşuyor?

SMA hastalığı genetik bir hastalık. Spinal Müsküler Atrofi yani SMA hastalarında vücut SMN adlı genindeki proteini üretemez. Bununla beraber de motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemediğinden zaman içerisinde kaslarda yıkım meydana gelir ve kaslar görevini yapamaz duruma gelir.

SMA hastalığının genetik olarak onarımı için yapılan çalışmalar devam etse de henüz kesin olarak netleşen bir kesin tedavi yöntemi bulunmuyor.

SMA hastalığının belirtileri…

SMA hastalığında en sık belirti kaslarda güçsüzlük yaşama ve büyük kas kayıplarıdır. Hastalara göre değişiklik gösterse de genel olarak SMA hastalığının belirtilerinde şunlar yer alıyor.

• Motor becerileri gerçekleştirirken zayıflık,
• Reflekslerin azalması,
• Beslenirken zorluk çekme,
• Dengeyi sağlarken zorlanma, temel olarak yürürken ve ayakta dururken zorluk,
• Ellerin, baş ve boyun bölgesinin titremesi.

SMA hastalığı ne sıklıkla görülür?

SMA hastalığının sıklığı genel olarak toplumlar arasında görülme sıklığı değişiklik gösterse bile dünyada 6 binde 1 ila 10 binde 1 arasında görülme sıklığı bulunmaktadır.

Türkiye’de SMA hastalığı görülme sıklığı…

Ülkemizde de dünyada verilere eş değer şekilde SMA hastalığının görülme sıklığı vardır. Ancak akraba evliliklerinin biraz daha fazla olmasından dolayı hastalığın görülme sınırı üst sınıra daha yakındır. Ülkemizde hastalık yaklaşık olarak 6 binde 1 oranında görülmektedir.

Ancak burada bir tehlike daha yalnızca kişilerin SMA hastası olması değil, taşıyıcı olmasıdır. Ülkemizde taşıyıcılık da sıkça görülmektedir. Kişiler taşıyıcı iseler kendilerinde hastalık olmasa da iki taşıyıcı kişinin yaşamını birleştirmesinden sonra doğacak olan çocukta SMA hastalığının görülme riski yüzde 25 dolayındadır.

SMA hastalığının tedavisi

SMA hastalığının tedavisi hususunda net yöntemler olmamakla beraber devam eden çalışmalarda hastaların yaşam kalitesinin arttırılması için çeşitli tedaviler uygulanmaktadır. Hastalığın Tip-1 ve Tip-2 versiyonlarında -ki SMA Tip 1 evresi SMA hastalığından en tehlikeli evre olarak biliniyor ve belirtileri ise çocukluk dönemlerinden itibaren görülebiliyor- akciğer enfeksiyonlarından dolayı karşı karşıya kalınan solunum yetersizliği sebebiyle SMA hastasının solunumunun düzenli hale getirilmesi için yapılan tedaviler büyük bir önem taşımaktadır.

Erken teşhis büyük bir önem taşıyor

SMA hastalığında erken teşhisin büyük bir önemi bulunmaktadır. Ülkemizde de Sağlık Bakanı Fahrettin Koca tarafından geçtiğimiz günlerde aile hekimliklerinde kişilerin evlilik öncesinde SMA taramaları gerçekleştirilebilmelerine imkan tanınacağı haberi paylaşıldı.

Artık bireyler evlilik öncesinde taşıyıcılık testinden geçecek ve uygulama bugün hayata geçecek.

Böylece ileride büyük sorunlara sebep olabilecek SMA hastalığının önlenmesi için büyük bir adım atılmış olacak.

HABERNEDİYOR.COM - TAYFUR BAL ÖZEL HABER